国家卫生健康委发布《关于印发出生缺陷防治能力提升计划(2023-2027年)的通知》（以下简称《计划》），旨在进一步提升出生缺陷防治能力，促进出生缺陷防治工作高质量发展。
《计划》指出: 每个县(市、区)至少有1个独立开展生化免疫实验室检测的产前筛查机构。此外，提出到2027年我国出生缺陷防治服务更加普惠可及，产前筛查率达到90%。
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内容要点
总体要求：以习近平新时代中国特色社会主义思想为指导，深入贯彻落实党的二十大精神，聚焦关键环节，全面提升能力，促进出生缺陷防治工作高质量发展，更好满足群众健康孕育需求。
工作目标：建立覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段更加完善的出生缺陷防治网络，显著提升出生缺陷综合防治能力。
重点任务：通过健全服务网络、加强人才培养、深化防治服务、聚焦重点疾病、提升质量管理、强化支撑保障6方面措施，推进落实18项工作任务，补短板，强弱项，推动全面提升防治能力。
组织实施：加强组织领导、监督管理和总结评估，推动《提升计划》各项重点任务落实。
六大措施提升防治能力
一是健全服务网络：加强网络建设，推进落实国家相关医疗卫生服务体系规划要求。夯实机构作用，省市县乡各类开展出生缺陷防治服务的机构进一步补齐短板，落实职责任务。
二是加强人才培养：优化人才队伍，按照机构标准和服务需求配置专业技术人员，加强紧缺人才、学术骨干和前沿技术人才培养。提高专业能力，加强医学影像、检验等专业人员能力建设；强化医学遗传医师规范化培训，提高临床医师出生缺陷咨询水平；加强新生儿疾病筛查专业技术人员培训。
三是深化防治服务：加大知识普及和健康教育力度，提高育龄人群防治知识知晓率。强化风险因素预防控制，加强婚前孕前保健，降低出生缺陷发生风险。规范产前筛查和产前诊断，落实技术标准、规范和指南，规范新技术临床应用。推进新生儿疾病筛查，加强筛查阳性病例召回、诊断、治疗、干预和随访。推进出生缺陷疾病治疗。
四是聚焦重点疾病：强化先天性心脏病等结构畸形防治，强化先天性听力障碍等功能性出生缺陷防治，强化唐氏综合征等染色体病防治，强化地中海贫血等单基因遗传病防治。
五是提升质量管理：健全机构全覆盖、涵盖三级预防全流程、职责明确、分工负责、运转高效的出生缺陷防治质量管理体系，建立出生缺陷防治服务质量监测评价结果排名、通报和信息公开等质量管理制度，加强病历书写、检查检验、评估咨询、会诊、随访等重点环节质量管理。
六是强化支撑保障：运用信息技术赋能服务，用好人工智能、大数据、5G等技术和“云上妇幼”等远程医疗平台，加强出生缺陷监测。发挥科技创新支撑作用，加强基础研究和临床应用研究，促进国家、省级科技创新平台积极发挥作用。
